СИНДРОМ НА ДАУН: ПРИЧИНИ ЗА БРЕМЕННОСТ

Днес има много информация за такова генетично заболяване като синдрома на Даун. Въпреки това, много родители поставят кръст на децата си, често отказват, вярвайки, че е невъзможно да се живее с тази патология. Това обаче е далеч от случая. Също така е много важно да се разбере от каква причина се развива синдромът и как да се диагностицира на по-ранен етап.

Основните причини за синдрома на Даун

Това е генетично заболяване, което се появява в плода по време на зачеването, т.е. когато сперматозоидите и яйцеклетката се сливат. В 85% от случаите това се дължи на факта, че женските полови клетки носят набор от не 24 хромозоми, но 24. В други случаи от бащата се предават допълнителни хромозоми.

По този начин, нездравословната диета, проблемното раждане, стреса, лошите навици - не водят до появата на синдрома на Даун.

Обвиняват специален протеин, който води до появата на допълнителна хромозома. Неговата основна функция е клетъчно разтягане по време на деленето, което позволява на всяка от дъщерните клетки да получи една хромозома от двойка. Ако протеинът има дефект, в резултат не се образуват 23 хромозоми, а 24, което причинява тази генетична патология.

Механизмът на нарушаване на развитието на централната нервна система в тази патология е свързан с "екстра" 21 хромозома, което причинява особеностите на неговото развитие. Тези отклонения са в основата на забавянето на развитието на плода: умствено и психическо:

Нарушения в циркулацията на гръбначно-мозъчната течност, която се натрупва в вентрикулите на мозъка. Това причинява вътречерепно налягане.
Фокални увреждания на мозъка, нерви. Това води до потискане на двигателното развитие, поява на проблеми с движението, координация.
Малък мозък - малък, което засяга липсата на изпълнение на функциите му. Това се проявява в отслабен мускулен тонус, човек не може да контролира тялото си.
Нарушения в мозъчното кръвообращение, което е свързано с нестабилна работа на шийката на гръбначния стълб, слабост на лигаментите, което води до прищипване на кръвоносните съдове.
Броят на нервните импулси намалява, което води до намаляване на скоростта на мисловните процеси, проявяващи се с летаргия.

Какви фактори и патологии увеличават риска от развитие на заболяването?

Въпреки факта, че синдромът на Даун е изключително генетична патология, съществуват фактори, които увеличават риска от неговото развитие в плода.

Те включват:

Бракове между близки роднини, тъй като те са носители на същите патологии. Следователно, ако двама души имат белтъчни дефекти, 21 хромозоми, тогава вероятността от синдрома на Даун е много висока. И колкото по-близо е степента на родство, толкова по-голяма е вероятността от тази патология.
Ранните бременности, тъй като женското тяло все още не е напълно оформено, половите жлези могат да се повредят. Всичко това може да причини генетични аномалии в детето.
Възраст на майката е над 35 години. През целия живот тялото на жената е повлияно от различни фактори, включително отрицателни. Поради тази причина, решавайки да има дете на възраст 35 години, бъдещата майка е длъжна да се консултира с генетици, което ще определи възможната патология на детето. Подобен проблем се отнася и за мъжете над 45 години.

Към днешна дата има една програма, която може да изчисли риска от развитие на плода със синдрома на Даун. Той взема предвид такива фактори като:

възраст на родителите, тяхната етническа принадлежност;
гестационна възраст;
телесно тегло;
хронични заболявания и патологии.

Диагностика на генетично заболяване по време на бременност

Първото нещо, което лекарите предписват за поставяне на диагноза, е провеждането на кръвен тест за определяне на кариотипа. Благодарение на получените резултати, от родителите може да се види общ набор от хромозоми. Анормално е кариотипът с 21 хромозоми.

Той може също да покаже проблема и преминалата ултразвукова диагностика в 1 триместър. Специалистът трябва да провери дебелината на яката на плода: ако този показател е над 2,5 mm, тогава съществува висок риск от синдрома на Даун.

Използвани и биохимични тестове, които се провеждат на 10-та седмица от бременността. Анализите могат да определят нивото на хорионния хормон, също така изследват плазмения протеин А в кръвта на бременна жена. На 16-та седмица се предписва троен тест за алфа-фетопротеин и естриол.

Ако по време на ултразвука и биохимията лекарят установи подозрение за тази патология, пациентът може да бъде записан за хорионна биопсия, което ще помогне да се проучи черупката на плода.

Методите за идентифициране на синдрома на Даун включват:

амниоцентеза, за която е предписан тест с амниотична течност;
диагностиката на антената помага да се определят параметрите на венозната кръв;
Ултразвук за определяне на областта на яката;
общо изследване на протеин А;
провеждане на троен тест.

Най-ефективните диагностични методи са хорионната биопсия и амниоцентезата, но те носят определен риск както за майката, така и за плода.

Основните признаци на синдрома на Даун при дете и възрастен

Има редица основни признаци на това генетично заболяване при новородени, по-големи деца и възрастни. Освен това повече от 80% от децата с този синдром са сходни помежду си, но много различни от родителите си.

Като говорим за бебета, си струва да се отбележи следното:

тегло и височина под средното - средно тегло до 3 кг, височина - около 45 см;
къса глава и част от черепа, където е разположен мозъкът, има малък надлъжен, но широк напречен диаметър;
наличието на трета фонтанела;
при почти 75% от тези деца капачката има плоска форма;
80% от децата имат mongoloid нарязани в очите си, и squint често се случва;
на ириса се наблюдават пигментни петна с диаметър до 1,5 mm;
шията е широка, къса, има дълбока гънка;
езикът е голям, в 50% от случаите не се вписва напълно в устата;
при 40% от децата носът е много къс и носният мост е притиснат в челото;
челюстите са малки, небето е "готическо";
устата обикновено е отворена, което е причинено от намаляване на тонуса на мускулите, които покриват челюстта;
ушите са малки, модифицирани, асиметрични, могат да бъдат меки;
в сравнение с дължината на тялото, крайниците са много скъсени при повече от 60% от новородените;
дланите при децата са къси, широки, обикновено малките пръсти са усукани.

Въпреки това, при 10% от новородените с такъв проблем тези симптоми могат да бъдат леки. И голяма част от горното, напротив, присъства и при здрави деца. Затова е невъзможно да се диагностицира синдром на Даун само въз основа на визуални фактори - само генетичен анализ може да докаже това.

Какви могат да бъдат усложненията?

Поради естеството на развитието, генетичните аномалии и патологии, синдромът на Даун може да предизвика редица сериозни усложнения:

Сърдечно заболяване. Повече от 50% от децата, страдащи от тази патология, се раждат с вродени сърдечни заболявания. Това може да изисква операция при деца.
Левкемия. Малките деца, родени с тази диагноза, са много по-склонни да страдат от това заболяване, отколкото здравите.
Инфекциозни болести. В резултат на наличието на допълнителна хромозома, хората със синдром на Даун са много податливи на инфекциозни заболявания поради компрометирана имунна система.
Деменция. Такъв проблем се среща най-често при възрастни със синдрома на Даун. Освен това, симптомите на това заболяване обикновено "се събуждат" на 40-годишна възраст - това е, те се случват по-рано, отколкото при здрави хора.
Затлъстяването. Процентът на затлъстелите пациенти при деца с този синдром е много по-висок, отколкото при здрави хора.

Освен това могат да възникнат следните проблеми: чревна обструкция, лошо зрение, слаби кости. Да, и Люли живее с този синдром обикновено е по-малко. Вярно е, че това се дължи както на медицинското обслужване на пациента, така и на етапа на заболяването.

Какво трябва да знаят родителите на деца със синдром на Даун?

Много родители, след като научат за диагнозата, се уплашат. Някои изоставят децата си. Въпреки това си струва да си припомним, че с правилна грижа, предоставянето на медицински грижи, такива деца често са в интелигентност и умственото развитие няма да бъде различно от здравословното.

Характеристики:

Въпреки наличието на забавяне на развитието, тези деца могат да бъдат обучени. С използването на специални програми техният коефициент на интелигентност може да бъде увеличен до 75. При правилния подход, непрекъснатото развитие, някои от децата дори получават висше образование, получават работа.
Развитието на детето ще бъде по-бързо, ако е обградено от здрави хора, отгледани в семейство, а не в специализирани интернати.
Децата с този синдром са по-отворени, добри, много приятелски настроени. Искрено се влюбват, създават семейства. Вярно е, че рискът от наследствено заболяване в такива двойки е 40%.
С постоянна медицинска помощ, грижи, хората с такава диагноза могат да живеят до 50 години или повече.